筑牢出生缺陷三级预防体系 让孩子拥有健康的人生开端

孕育一个健康的孩子，是所有家长的共同期望。缺陷儿的出生，无论对孩子未来的成长，还是家庭今后的正常生 活，都将蒙上一层阴影。明天是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。近年来，我市针对出生缺陷建立了三级预防体系，其中多项工作走在了全省前列，实现了孕前、孕期、产后全覆盖，利于缺陷儿童及早诊断，尽量改善预后，让孩子能够拥有健康的人生开端。 

25岁的吴菁（化名）孕17周时，在市妇保院产科门诊检查时接受了常见遗传性耳聋基因检测，检测结果为携带药物性耳聋基因，也就是人们通常所说的“一针致聋”基因，携带该基因的人群，一旦使用一次性剂量的氨基糖苷类抗生素，就会发生耳聋。由于“一针致聋”基因遵循母系遗传的方式，携带这类耳聋基因的女性会 100%遗传给下一代。好在吴女士在市妇幼保健院孕前优生科查出携带此基因后，被及时告知本人及其母系家庭成员必须终身禁用所有氨基糖苷类药物，这才有幸成为避免“一针致聋”悲剧发生的受益者。 

除了耳聋，出生缺陷还涉及很多方面，比如唐氏综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、四肢畸形、唇腭裂等。在我市，随着出生缺陷检查项目的普及，以及筛查、诊断技术的日趋成熟，在预防 

出生缺陷方面发挥了越来越大的作用。 

根据统计，2006年-2018年，市妇幼保健院共开展无创产前检测5604例，羊水诊断 1810 例，诊断出 21、18、13 三体44例； 

今年无创产前检测统一管理后1-6月诊断出 21、18、13 三体 16 例，超过去年全年诊断数； 

中孕期四维彩超筛查率接近100%，异常检查率接近2%，约有半数在自愿原则下终止了妊娠； 

早孕期NT筛查率接近100%，异常检出率接近 2%，利于重大畸形的早发现、早诊断、早干预； 

重点人群遗传性耳聋检测率达30%左右，对检测有问题的人均开展了规范服务，指导30个有明确生育聋儿概率的家庭生育听力正常小孩或避免生育聋儿； 

新生儿先心筛查已初步实现全覆盖，对阳性患儿进一步诊断，做到早发现…… 

市妇幼保健院副院长刘克坚表示，三级预防是保证优生优育的前提：一级预防重点是在孕前及孕早期阶段的综合干预，通过遗传咨询、孕前优生健康检查等，消除影响出生缺陷的因素，减少出生缺陷发生；二级预防是通过超声大排畸筛查、孕期血清学筛查、无创DNA检测以及产前诊断等技术识别胎儿的严重先天缺陷；三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断。 

近年来，市妇幼保健院不断健全出生缺陷三级预防体系，按要求成立了镇江市产前诊断中心，建立了出生缺陷精 

准医学诊断中心、血清学产前筛查实验室、无创检测实验室等，开展遗传性耳聋基因检测等前沿技术，推行孕前优生健康检查、唐氏筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力障碍筛查和新生儿先天性心脏病筛查五项出生缺陷预防免费服务。此外，推出无创 DNA检测收费在物价标准上每例优惠 550元，重点人群接受遗传性耳聋基因检测收费以50%收取等系列惠民举措，逐步构筑起涵盖婚前、孕前、产后的出生缺陷综合防治屏障。 

“最近，市卫健委依托我院成立了镇江市出生缺陷综合防治与管理中心，统筹全市出生缺陷防治资源，通过一系列措施力争实现出生缺陷防治工作的规范服务、分级服务、同质服务和全程服务，促进我市出生缺陷发生率进一步降低，让更多家庭能够拥有健康的宝宝。”刘克坚说。