【京江晚报】《无创DNA产前检测--- 准妈妈几毫升血 就能测出“唐宝宝”》

京江晚报讯  

   通过几毫升外周血，准妈妈就能比较准确地知道，肚子里的宝宝是否患上包括唐氏综合征在内的常见染色体病。记者昨天从市妇幼保健院了解到，作为全市唯一一家通过省卫计委资质认证的产前诊断（筛查）中心，每月都有一百多位产妇接受这种无创DNA检测。 

　 　据统计，我国每年至少有80万至120万缺陷儿出生，其中染色体非整倍性改变发病率高，尤以21-三体综合征，即“唐氏综合征”最为多见。“有些缺陷是可以治疗的，如唇裂，经过一次或多次手术后，大多可以达到理想效果，但也有一些严重的缺陷目前尚无法治疗，比如21-三体综合征。”在市妇幼保健院产前诊断中心主任杨彦看来，产前筛查诊断，是降低出生缺陷、实现优生优育的最有效手段。

 　　目前，我国采用最多的产前诊断模式是先行血清筛查，如果需进一步检查，可通过羊水穿刺诊断。不过，羊水穿刺是一种有创检查，对受检孕妇身体状况有一定要求，加上既有观念的影响，一些孕妇不太愿意接受这项检查。 　　“无创DNA检测全称为‘胎儿染色体非整体倍的无创DNA检测’，通过采集5-10ml孕妇外周血，提取游离DNA，采用新二代高通量测序技术，结合生物信息分析，就能得出胎儿患染色体非整倍体，如21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体的风险，诊断已知的染色体微重复微缺失或基因变异引起的胎儿异常。”杨彦说，一般来说，9孕周即可进行无创DNA检测，12-24孕周为最佳周期，检出率达99.9%。

 　　近年来，我市出生缺陷率明显下降，不过，随着生活压力增加、二孩政策全面放开，高龄产妇比例明显上升，仅前往市妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄产妇，就数量翻番。杨彦提醒有生育计划的女性，除了做好孕前调理，千万不要忽视孕期检查。 　　

                                                          （杨泠）